Rodzicielstwo a VHL

VHL versus RODZICIELSTWO

Chciałabym podzielić się z Wami wiedzą na temat planowania rodziny z chorobą VHL, mając na uwadze, że prawdopodobieństwo przekazania tej choroby wynosi 50%, co w praktyce może oznaczać zarówno wszystkie nasze dzieci zdrowe, ale także i wszystkie chore.  50% to tylko cyfra, a rzeczywistość zależy w tym przypadku od „trafu”.

Rozmawiając kiedyś w poczekalni u dr Krzystolika z pewną kobietą obciążoną chorobą VHL, która przez tę chorobę i złe leczenie u wcześniejszego profesora, prawie całkowicie straciła wzrok, chciałabym przytoczyć jedno jej zdanie, które zmotywowało mnie do podzielenia się wiedzą, jaką zdobyłam na przełomie kilku ostatnich lat: „Całe szczęście, że mam już dzieci, bo dzisiaj nie wiem czy bym się na nie zdecydowała”.  Ów pacjentka jest mamą dwóch chłopców, a jednego z nich miałam przyjemność poznać. W tej rodzinie choroba została przekazana na jedno z dwojga dzieci.

Temat rodzicielstwa, gdy jedno z przyszłych rodziców choruje na VHL jest tematem niezwykle trudnym i delikatnym. Każdy z możliwych wyborów jest sprawą absolutnie indywidualną i zależy tylko i wyłącznie od naszych poglądów. Nie ma tu dobrych czy złych rozwiązań. Najważniejsze w tej kwestii to dogadanie się z partnerem i zrozumienie konsekwencji jakie każdy z tych wyborów ze sobą niesie. Nie bójmy się również prosić o poradę u specjalisty, gdy wybory jakie musimy podjąć nastręczają nam wiele trosk i stresu.

Jeśli para wyklucza możliwość naturalnego zajścia w ciążę i w związku ryzykiem przeniesienia choroby na dziecko rezygnuje z rodzicielstwa, chciałabym przedstawić inne alternatywy. Mamy w Polsce kilka rozwiązań technik wspomaganego rozrodu umożliwiających posiadanie potomstwa, które nie będzie obciążone genem VHL. W zależności od płci osoby obciążonej tą chorobą, będą to różne rozwiązania.

CZYNNIK ŻEŃSKI

1.   Terminacja ciąży – naturalne zajście w ciążę i diagnoza płodu za pomocą inwazyjnej i niosącej ryzyko dla płodu amniopunkcji w 15tyg ciąży (http://www.genetyka.hg.pl/). Amniopunkcję stosują przeważnie pary, które zastanawiają się nad możliwością terminacji ciąży (aborcji) w przypadku choroby płodu. Ze względu na zmienne prawo kobiet do aborcji, należy najpierw potwierdzić legalność tej metody.

Jest też bezpieczne dla płodu padanie PAPP-A, gdzie pobiera się krew matki i bada stężenie markerów odpowiedzialnych za choroby genetyczne, ale nie wiem czy ta metoda sprawdza się w przypadku VHL (http://www.genetyka.hg.pl/test_PAPPA.htm).

2.   Diagnostyka komórek jajowych – w leczeniu pozaustrojowym (ivf) możliwe jest pobranie za pomocą punkcji jajeczek u kobiety w momencie owulacji (pęknięcia pęcherzyka), a następnie zbadanie jajeczek pod kątem nosicielstwa mutacji VHL. Może się to odbyć przy metodzie IVF (gdy kobieta jest poddawana stymulacji hormonalnej w wyniku której produkuje więcej jajeczek niż standardowa ilość 1, w rzadkich przypadkach 2 jajeczek); lub na naturalnym cyklu. Po zbadaniu jajeczek zapładnia się zdrowe jajka nasieniem partnera lub dawcy.

Należy nadmienić, że IVF jest procedurą dofinansowaną od czerwca tego roku przez państwo i koszt, jaki para ponosi w związku z tym jest tylko ceną za leki (głównie hormonalne) – od 3 do ok. 7tys, w zależności jak łatwo organizm się stymuluje. Dodatkowy koszt to badanie komórek jajowych – 4000 (1-2komórki) do 8000 (14-20komórek) (cennik kliniki NOVUM z 2012 roku, proszę mieć na uwadze, że ceny badań genetycznych są co roku sporo niższe).

3.   Dawstwo gamet (jajeczka)– w Polsce jest możliwa adopcja samej komórki jajowej od innej kobiety. Jest to dawstwo anonimowe, uniemożliwiające w przyszłości poznanie dawczyni. Procedura polega na zapłodnieniu nasieniem partnera lub dawcy komórki jajowej pochodzącej od anonimowej dawczyni. Jest to proces pozaustrojowy i nie jest refundowany przez państwo. Zapłodnione jajo po 3 lub 5 dniach transferuje się do macicy kobiety.

4.   Adopcja prenatalna -anonimowa adopcja zarodka innej pary. Kliniki leczenia niepłodności dysponują zarodkami innych par, za których zgodą zarodki te mogą zostać oddane do adopcji. Niszczenie zarodków w Polsce jest nielegalne a adopcja prenatalna umożliwia parze, która już posiada potomstwo, przekazanie pozostałych zarodków do adopcji. Zarodki te są poddawane krioprezerwacji (zamrażaniu), które według najnowszych badań w żaden sposób nie wpływa na zdrowie przyszłych dzieci. Po rozmrożeniu zarodków są one transferowane do macicy kobity. Jest to dawstwo anonimowe, uniemożliwiające poznanie w przyszłości dawców zarodków.

5.   Adopcja społeczna – adopcja dzieci z domów dziecka lub rodzin zastępczych.

6.   Świadoma bezdzietność.

CZYNNIK MĘSKI

1.   Terminacja ciąży – naturalne zajście w ciążę i diagnoza płodu za pomocą inwazyjnej i niosącej ryzyko dla płodu amniopunkcji w 15tyg ciąży (http://www.genetyka.hg.pl/). Amniopunkcję stosują przeważnie pary, które zastanawiają się nad możliwością terminacji ciąży (aborcji) w przypadku choroby płodu. Ze względu na zmienne prawo kobiet do aborcji, należy najpierw potwierdzić legalność tej metody.

Jest też bezpieczne dla płodu padanie PAPP-A, gdzie pobiera się krew matki i bada stężenie markerów odpowiedzialnych za choroby genetyczne, ale nie wiem czy ta metoda sprawdza się w przypadku VHL (http://www.genetyka.hg.pl/test_PAPPA.htm).

2.   Diagnostyka preimplantacyjna zarodków (PGD) – procedura polegająca na pozaustrojowym zapłodnieniu pobranych komórek jajowych nasieniem partnera. Nasienie partnera w przypadku VHL można pozyskać przez:

- standardowe oddanie nasienia

A w przypadku braku plemników w nasieniu przez:

- biopsję jąder (ok. 2000zł, lub biopsję otwartą całkowicie refundowaną przez NFZ)

- biopsję najądrzy (ok. 2000zł)

- microtesa (najnowsza technologia umożliwiająca pobranie tkanki jąder z pomocą mikroskopu – wyszukuje się tkankę zdrową, mogącą posiadać plemniki, koszt 8000zł)

Do komórek jajowych wstrzykuje się plemniki morfologicznie zdrowe w celu zapłodnienia. Uzyskane w ten sposób zarodki poddaje się badaniom genetycznym pod kątem VHL (ok. 20000zł). Zdaje się, że metoda ta nie daje 100% pewności ze względu na mozaikowaty charakter zarodków i wynosi ok. 95-98% (nie pamiętam dokładnie – jak dokopię się do danych to poprawię). Istnieje szereg chorób, które można na tym etapie diagnozować – mukowiscydoza, zespół Down’a itd. Diagnostyki tych chorób można ze sobą łączyć w jednym badaniu. Zostaje jeszcze koszt ivf, który jest refundowany w przypadku znalezienia gamet obojga partnerów (komórek jajowych i plemników).

3.   Dawstwo gamet (nasienia)- zapłodnienie kobiety nasieniem dawcy poprzez inseminację lub ivf – w zależności od preferencji. W Polsce dawstwo gamet jest tylko anonimowe, co uniemożliwia poznanie dawcy. Powodem jest brak regulacji prawnych i jest to główna przyczyna dla której ta metoda wspomaganego rozrodu jest całkowicie nierefundowana. Natomiast polskie kliniki korzystają z banków nasienia innych krajów, m. in. duńskiego Cryos’a: http://ny.cryosinternational.com/home.aspx, który umożliwia identyfikację danych dawcy po osiągnięciu przez dziecko pełnoletności. W niektórych klinikach w Polsce proponuje się parom korzystanie z nasienia krewnego partnera (np. brata).

O zawiłościach dawstwa napiszę pod koniec.

4.   Adopcja prenatalna -anonimowa adopcja zarodka innej pary. Kliniki leczenia niepłodności dysponują zarodkami innych par, za których zgodą zarodki te mogą zostać oddane do adopcji. Niszczenie zarodków w Polsce jest nielegalne a adopcja prenatalna umożliwia parze, która już posiada potomstwo, przekazanie pozostałych zarodków do adopcji. Zarodki te są poddawane krioprezerwacji (zamrażaniu), które według najnowszych badań w żaden sposób nie wpływa na zdrowie przyszłych dzieci. Po rozmrożeniu zarodków są one transferowane do macicy kobity. Jest to dawstwo anonimowe, uniemożliwiające poznanie w przyszłości dawców zarodków.

5.   Adopcja społeczna – adopcja dzieci z domów dziecka lub rodzin zastępczych.

6.   Świadoma bezdzietność.

O Zawiłościach Dawstwa

W Polsce nie istnieje inny rodzaj dawstwa niż dawstwo anonimowe, co uniemożliwia poznanie dawcy. Powodem jest brak regulacji prawnych i jest to główna przyczyna dla której ta metoda wspomaganego rozrodu jest całkowicie nierefundowana. Natomiast polskie kliniki korzystają z banków nasienia innych krajów, m. in. duńskiego Cryos’a: http://ny.cryosinternational.com/home.aspx, który umożliwia identyfikację danych dawcy po osiągnięciu przez dziecko pełnoletności.

Dużym problemem dawstwa nasienia w Polsce jest brak jakiegokolwiek rejestru. W praktyce oznaczać to może że nasienie wybranego przez nas dawcy może być używane przez nieograniczoną ilość par.

Kolejnym problemem jest brak wymogu badań dawcy – podstawowe badania genetyczne to najważniejszy czynnik umożliwiający skorzystanie z takiego nasienia w bankach za granicą. Takie badania eliminują ryzyko przeniesienia chorób takich jak na przykład często występująca w populacji polskiej mukowiscydoza na dziecko.

Kolejną wadą anonimowości dawstwa jest fakt, że nie pozwoli ono naszemu dziecku na poznanie swojego biologicznego ojca i może wpływać niekorzystnie na psychiczny i społeczny rozwój dziecka, które nie będzie potrafiło zidentyfikować swojej tożsamości.

Wspomniane przeze mnie wcześniej dawstwo nasieniem krewnego (np.  brata) umożliwia pokrewieństwo genetyczne, natomiast samo rozwiązanie jest zagadnieniem bardzo kontrowersyjnym i wymaga dojrzałości emocjonalnej i społecznej każdej z zaangażowanych osób.

O poinformowaniu dziecka o sposobie poczęcia decydują rodzice, w niektórych przypadkach jednak, takie rozwiązania mogą nieoczekiwanie wyjść na jaw np. w nagłych przypadkach medycznych gdy potrzebna będzie krew do transfuzji.

Czasem para decyduję się na adopcję prenatalną (zarodka), pomimo braku przeciwwskazań dla jednego z partnerów na zajście w ciążę. Umotywowane jest to empatią wynikającą z chęci postawienia się w roli rodzica na tych samych zasadach co partner, który nie może posiadać genetycznie swojego potomstwa. Jest to rozwiązanie, które pozwala obojgu rodzicom na „równość rodzicielską”. Podstawowymi obawami w dawstwie jest pytanie „Czy będę potrafił(a) kochać dziecko, które jest genetycznie dzieckiem mojej parterki/mojego partnera i obcego dawcy/dawczyni. Są to naturalne wątpliwości i należy podjąć wspólną decyzję.

Natomiast z medycznego punktu widzenia – w przypadku dawstwa samych gamet (jajeczka, nasienie) a nie zarodków, mamy większe szanse na pomoc medyczną przy konieczności przeszczepu lub wczesnej diagnozy pod kątem wystąpienia chorób takich jak choroby serca, rak (pojawiające się w rodzinie partnera/partnerki). Dodatkowo, adopcja zarodka niesie ze sobą ryzyko wystąpienia choroby u dziecka. Skoro biologiczni rodzice nie mogli zajść w ciążę w naturalny sposób, może to oznaczać chorobę jednego/ obojga z nich. Taka choroba może być przekazana genetycznemu potomstwu. Jest to ryzyko, które trzeba wziąć pod uwagę przed podjęciem takiej decyzji.

Dawstwo jest rozwiązaniem bardzo skomplikowanym i wymaga dogłębnego zrozumienia tematu. Należy jednak pamiętać, że jest to lek, który nie definiuje bycia „mamą” lub „tatą”. Jest to jedna z możliwości jakie daje nam nowoczesna medycyna.

Bardzo ciekawy film wart obejrzenia dla wszystkich bijących się z myślami: http://www.nasz-bocian.pl/powiedziecirozmawiac_DCN

Oraz wywiad z polską parą: http://www.nasz-bocian.pl/powiedziecirozmawiac_rozmowa_Marta_i_Pawel

W poszukiwaniach odpowiedzi na wiele pytań ale również i wsparcia oraz doświadczenia innych par, odsyłam Was na forum: http://www.nasz-bocian.pl/ .

Warte przeczytania:

Projekt ministerialny dofinansowania ivf: http://www.invitro.gov.pl/files/program_leczenie_nieplodnosci_metoda_zaplodnienia_pozaustrojowego_na_lata_2013_2016.pdf

Edyta Zielińska

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>