Przyczyny VHL

Za chorobę von Hippel-Lindau’a odpowiada nieprawidłość (mutacja) w genie VHL, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosonu 3 (3p25-26). Sekwencja kodująca tego genu zawarta jest w 3 eksonach i kodoje białko o długości 213 aminokwasów. Gen VHL został odkryty w 1993r. i ma za zadanie chronić zdrową komórkę przed niekontrolowanym wzrostem i podziałem. W przypadku, gdy gen ulega mutacji (warto dodać, że jest wiele jej wariantów) – ochrona ta jest tracona, co w konsekwencji prowadzi do powstawania nowotworów. Około 33% pacjentów rozwija znaczne zmiany w genie. Potomstwo (obojga płci) osoby chorej jest z oczywistych względów narażone na VHL – ale na szczęście „w ograniczonym zakresie”. Jako, że choroba ma charakter autosomalnie dominujący, jeśli jeden z rodziców ma mutację – to dziecko ma 50% prawdopodobieństwo jej odziedziczenia. W przypadku choroby u obojga rodziców prawdopodobieństwo to wzrasta do 75% bądź 100%. Każdy, kto ma krewnych z VHL (w szczególności rodziców, rodzeństwo) jest sam narażony na zachorowanie. Tak w wielkim skrócie można opisać przyczyny choroby z punktu widzenia genetyki. 
Szczegółowe informacje w tej kwestii wraz z opisami rodzin dotkniętych VHL i różnymi statystykami można znaleźć w anglojęzycznym serwisie Online Mendelian Inheritance in Man.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>