Zmiany w poszczególnych narządach

• Ośrodkowy Układ Nerwowy (OUN)

    W OUN dochodzi do powstawania guzów naczyniowych typu haemangioblastoma (OUN-HB) o strukturze torbielowatej bądź litej. W ok.75 % przypadków guzy te zlokalizowane są w obrębie móżdżku, w ok.15 % – w rdzeniu kręgowym zaś w rdzeniu przedłużonym – ok.9%. Zmiany, które mają postać torbieli zbudowane są z bogatego splotu rozrośniętych naczyń krwionośnych otoczonych cystą wypełnioną płynem ksantochromicznym lub rzadziej krwistym. Haemangioblastoma zaliczane są do nowotworów łagodnych, nie dają więc przerzutów,w 20% przypadków powstają jednak guzy mnogie, które mają tendencję do odrastania po usunięciu. Na taki proces wskazywać może czerwienica wynikająca z produkcji erytropoetyny przez guz, jak również ponowne pojawienie się poliglobulii. Średnim wiekiem rozpoznania OUN-HB jest 30 lat, choć zmiany te rozpoznano już nawet u 11-letnich pacjentów. 


• Narząd wzroku

    Nowotwory narządu wzroku typowe dla choroby von Hippel-Lindau`a to naczyniaki zarodkowe siatkówki (R-HB) o charakterze identycznym jak haemangioblastoma w OUN. W przebiegu VHL dochodzi do powstawania tego typu zmian już u pacjentów w wieku niemowlęcym, choć średni wiek rozpoznania wynosi 25 lat. R-HB jest w VHL najczęściej rozpoznawaną zmianą i w 50% przypadków rozwija się w oczach obustronnie. Pacjenci, u których stwierdzono naczyniakowatość siatkówki są w ok. 85 % osobami chorymi na VHL. 


 Nerki

    Chorzy z zespołem von Hippel-Lindau`a są w pewnym stopniu (5% w wieku 30 lat) narażeni na rozwój raka jasnokomórkowego nerki (CC-RCC). Jako, że śmiertelność wynikająca z CC-RCC jest większa niż z powodu OUN-HB, rak nerki jest istotnym z klinicznego punktu widzenia typem nowotworu. Rozwija się on zazwyczaj w obrębie mnogich, w ok.30 % przypadków obustronnych i zwykle bezobjawowych zmian torbielowatych tego narządu. Prawidłowa funkcja nerek jest jednak w wypadku takich zmian najczęściej zachowana. Jasnokomórkowy rak nerki pojawia się u pacjentów z VHL ok.20 lat wcześniej niż u „innych” chorych, choć w obu przypadkach ma podobny charakter. Występowanie CC-RCC w przebiegu chorobu von Hippel-Lindau`a obserwuje się dość późno, gdyż średnim wiekiem jego wykrywania jest 37-44 lata. 


• Nadnercza

    Osoby z VHL typu 2 obciążone są ryzykiem pojawienia się guza chromochłonnego (pheochromocytoma). Guzy takie zlokalizowane są najczęściej w rdzeniu nadnerczy choć występować mogą również w części brzusznej lub piersiowej pnia współczulnego. Morfologicznie pheochromocytoma jest guzem bogato unaczynionym, zbudowanym z tkanki chromochłonnej. Niekiedy zmiana ta złośliwieje, częściej w przebiegu VHL niż w przypadkach izolowanych. Guz chromochłonny może doprowadzić do przełomu nadnerczowego, który jest przyczyną śmierci ok.5% chorych z zespołem VHL, dlatego też ważne jest wykluczenie obecności guza przed każdym planowanym zabiegiem operacyjnym. Więcej informacji na temat guza chromochłonnego można znaleźć TU. Należy też wspomnieć o zmianach typu paraganglioma, które w VHL lokalizują się również w nadnerczach. 


 Trzustka

    W chorobie von Hippel-Lindau`a typowymi dla trzustki zmianami są mnogie torbiele, guzy lite, torbielakogruczolaki (cystadenoma) i guzy neuroendokrynne (PNET) tzw. wyspiaki trzustki. Zmiany torbielowate, wypełnione najczęściej płynem surowiczym o ścianach wysłanych nabłonkiem, mogą osiągać wielkość nawet poniżej 10 cm. Nowotwory tego typu mają w VHL charakter łagodny, najczęściej bezobjawowy, występują stosunkowo rzadko (15-18% chorych) i rozpoznawane są średnio w wieku 41 lat. Guzy neuroendokrynne (PNET) tzw. wyspiaki trzustki stanowią niejako oddzielną grupę nowotworów. Zbudowane są one z komórek typu APUD i wydzielają szereg substancji hormonalnych np.: insulinę, kalcytoninę, glukagon, gastrynę, somatostatynę, VIP i inne, dlatego też PNET mogą przyczyniać się do rozwoju zaburzeń endokrynologicznych.


 Najądrza

    Torbielakogruczolak brodawczakowaty bądź torbiele najądrzy są w przebiegu VHL zmianami o charakterze łagodnym, występującymi u ok.10-26 % mężczyzn dotkniętych chorobą. Prawdopodobieństwo VHL u pacjentów z rozpoznaniem torbielakogruczolaka brodawczakowatego najądrza jest bardzo wysokie i wynosi niemal 100%.


• ELST (endolymphatic sac tumours)

    ELST są wykrywanymi u 11% chorych z VHL nowotworami worka endolimfatycznego o charakterze torbielakogruczolaka brodawczakowatego. Zmiany te są łagodne, wykazuja jednak cechy złośliwości miejscowej. Guzy worka endolimfatycznego rozrastają się stopniowo w kierunku móżdżku i kąta móżdzkowo-mostowego, zajmują elementy ucha wewnętrznego upośledzając w ten sposób słuch chorego. Bardzo wysokie jest prawdopodobieństwo VHL u osób z rozpoznaniem ELST, wynosi bowiem blisko 100%. 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>