Badania Kontrolne

  Ze względu na opisywany powyżej charakter choroby von Hippel Lindau’a – mnogość organów, które jest ona w stanie objąć z niewątpliwie poważnymi konsekwencjami dla chorego – niezwykle ważne jest wczesne jej wykrycie oraz prowadzenie okresowych badań kontrolnych zarówno przez osoby dotknięte VHL jak i przez ich krewnych – do czasu wykluczenia mutacji w genie VHL. Program okresowych kontroli był opracowywany przez: H.P.H. Neumanna, naukowców z National Institutes of Health w USA i Cambridge, a stosowany jest obecnie w Onkologicznej Poradni Genetycznej w Szczecinie w ramach Polskiego Rejestru VHL. Obejmuje on:

Badania obrazowe:

  • MRI mózgowia i rdzenia kręgowego w połączeniu z tzw. „kontrastem” (gadolinium DTPA) – wykonywane od 11 r.ż. chorego co 2 lata, a po 60 r.ż. co 3-5 lat (badanie to wykonuje się także w razie nagłej konieczności np. przed zabiegiem operacyjnym)
  • KT, MRI, USG jamy brzusznej – od 11 r.ż. USG co rok, a od 20 r.ż. pacjenta KT lub MRI co 2 lata, zaś w czasie ciąży należy ewentualnie wykrytym zmianom poświęcić szczególną uwagę
  • angiografia fluoresceinowa lub angioskopii – przy rozpoznaniu choroby, a następnie co 2-3 lata.W programie tym zaleca się również:
  • testy biochemiczne na pomiar katecholamin w dobowej zbiórce moczu – noradrenaliny, ew. kwasu wanilinomigdałowego – co 1-3 lata w zależności od typu VHL i objawów.
  • oftalmoskopię – od wieku niemowlęcego co rok, w lustrze Goldmanna od 6 r.ż., zaś po leczeniu co 6 miesięcy.Przytoczę tu również fragment monografii pod redakcją prof. J.Lubińskiego pt „Nowotwory dziedziczne 2002″ : „W zaleceniach należy też pamiętać o konieczności: 1) konsultacji laryngologicznej w każdym przypadku pojawienia się objawów ze strony narządu słuchu i równowagi; 2) konsultacji neurologicznej zawsze w przypadku pojawienia się objawów neurologicznych; 3) ścisłej kontroli w czasie ciąży; 4) obowiązku wykluczenia obecności guza chromochłonnego przed każdym znieczuleniem ogólnym i zabiegiem operacyjnym”. Regularne przeprowadzanie badań wymienionych w tym dziale przez chorego w ramach programu zapewnia szybsze wykrycie ew. zmian jeszcze w początkowej fazie ich rozwoju, a tym samym zwiększa szansę na przeżycie takiej osoby. Niewątpliwie szansę tę zwiększa, dla wszystkich dotkniętych VHL w naszym kraju, także rozpowszechnianie informacji o w/w „programie” – tzn. o całości niezbędnych dla nich badań – wśród lekarzy w szczególności mniejszych, powiatowych ośrodków medycznych, którzy niestety niejednokrotnie prowadzą nieodpowiednie badania diagnostyczne tak rzadkich chorób, jaką jest m.in. Von Hippel-Lindau. Wyrażam w tym miejscu nadzieję na poprawę tej sytuacji i stopniowe wdrażanie schematu właściwego diagnozowania VHL we wszystkich placówkach Służby Zdrowia w Polsce.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>