Charakterystyka VHL

Zespół von Hippel-Lindau’a (VHL) jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem zwiększonej predyspozycji do powstawania nowotworów w organizmie. Charakterystyczne dla VHL jest występowanie wieloogniskowych, często obustronnych w narządach parzystych, zmian w postaci naczyniaków, torbieli a niekiedy raka. Lista narządów i „obszarów” organizmu zagrożonych przez VHL jest dość pokaźna: ośrodkowy układ nerwowy (OUN), narząd wzroku, trzustka, nerki, nadnercza, najądrza, narząd słuchu i równowagi; zmiany mogą objąć nawet więzadło szerokie macicy. Obserwowano również naczyniaki podskórne.

W zależności od stopnia mutacji genu VHL u danego pacjenta, może być zajęty jeden lub kilka narządów. Do najczęstszych zmian zalicza się: nowotwory OUN, oczu, raka nerki, jak również guza chromochłonnego nadnerczy (pheochromocytoma). Biorąc pod uwagę obecność tego guza u poszczególnych pacjentów, wyróżnia się dwa typy zespołu von Hippel-Lindau’a. U chorych z VHL typu 1 (około 90% chorych) guzy chromochłonne nie występują. Uszkodzenia w obrębie genu VHL są w tych przypadkach znaczne i mają charakter delecji lub insercji. VHL typu 2, które rozwija guza nadnerczy, charakteryzuje się nieznacznymi mutacjami genowymi (mutacje typu missense) i dzieli się na 3 podtypy – w zależności od występowania raka nerki:
• typ 2A – ryzyko rozwoju raka jest niewielkie
• typ 2B – częste występowanie raka nerki
• typ 2C – tworzą się jedynie guzy chromochłonne wyłączając inne zmiany ze strony VHL. Takie przypadki są jednak rzadkie.

Zespół von Hippel-Lindau’a występuje z częstością ok. 1:36000 osób co oznacza, że w Polsce żyje ok.1000 chorych nią dotkniętych. Nazwę VHL nadano od nazwisk dwóch uczonych: dr Eugen’a von Hippel’a (1867-1939) – niemieckiego okulisty, który badał i opisywał naczyniaki oka oraz od dr Arvid’a Lindau’a (1892-1958) – szwedzkiego patologa, który pierwszy opisał takie zmiany w móżdżku i kręgosłupie w 1926r. Jego prace stanowiły systematyczną kompilację, tzn. opierały się na obserwacjach zawartych w innych materiałach medycznych i korzystały m.in. ze spuścizny von Hippel’a.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>